Por Dr. Beltrán

Los huesos son lo que hace que nuestro cuerpo se mantenga erguido, nos dan resistencia y son el eje sobre el que se fijan nuestros músculos para darnos movimiento. Entendemos claramente a los huesos como algo muy resistente, casi como una roca. Sin embargo, existe una enfermedad donde son muy frágiles y se le conoce como osteogénesis imperfecta o síndrome de Lobstein-Ekman.

Jean Lobstein

Jean Lobstein

Se trata de una enfermedad documentada desde la antigüedad, pues se ha encontrado en una momia egipcia que data del año 1000 a. C. En la cultura nórdica, el rey Ivar, el sin huesos, pudo haber tenido esta condición también.

Los primeros estudios iniciaron en 1788 por el médico sueco Olof Ekman. Él describió la condición en su tesis doctoral, presentando casos que estudió desde 1678. Después, en 1831, Edmund Axmann describió  en sí mismo y en sus dos hermanos una extraña condición que producía, desde la infancia, fracturas en condiciones poco comunes. Por otro lado, el doctor Jean Lobstein trataba, en 1833, adultos con fracturas de huesos por pequeños traumatismos; y Willem Vrolik realizó un trabajo de investigación de esta condición en la década de 1850.

Dejando atrás la investigación y volviendo un poco más a la medicina. Hay 206 huesos en el cuerpo humano cuya dureza es más o menos igual. Empezaré diciendo que la osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara, uno de cada veinte mil nacimientos es afectado. Su diagnóstico se basa en las características clínicas y debe ser confirmado por pruebas de colágeno o ADN.

Pero, ¿qué es lo que sucede en los huesos en la osteogénesis imperfecta? Bueno, diré primero que los huesos están formados por un tipo de células llamadas osteocitos, más una serie de elementos extra celulares que son los que se calcifican. Este tejido extra celular es defectuoso en la osteogénesis imperfecta debido a que el colágeno, una proteína, se genera de forma defectuosa por una mutación en los genes COL1A1 y COL1A2.

La principal característica de esta enfermedad, y por la que se le conoce como huesos de cristal, es que éstos se fracturan con facilidad; pero hay otras como una leve curvatura en la columna vertebral por estar integrada por huesos débiles e incapaces de soportar el peso de los músculos; también articulaciones sin fuerza, pobre tono muscular, decoloración de la esclerótica (la parte blanca de los ojos) que se torna azul/gris por que las venas se vuelven visibles.

La enfermedad tiene una de sus más claras referencias en la película Unbreakable del 2000, dirigida por M. Night Shyamalan. En ella se cuenta la historia de David Dun, un guardia de seguridad interpretado por Bruce Willis quien se da cuenta de que no enferma y es inmune a los accidentes. Mientras, Elijah Price, es un enfermo de osteogénesis imperfecta confinado a una silla de ruedas, interpretado por Samuel L. Jackson.

También está la película Frágiles de Jaume Balagueró. En 2005 presentó la historia que narra los sucesos en el Hospital Infantil de Mercy Falls, un sitio que por ser viejo tiene que cerrar sus puertas. Los pacientes niños, que tienen muchas enfermedades, son acosados por extraños fenómenos que involucran una niña mecánica que, aseguran, vive en el segundo piso que está abandonado. La protagonista es una enfermera recién contratada interpretada por Calista Flockhart, quien descrubre un video que demuestra que la misteriosa niña padecía osteogénesis imperfecta. Curiosamente esta película, al igual que la de Shyamalan, muestran al principio un bebé con múltiples fracturas sin traumatismo previo.

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